- మన శరీరం కదలాలన్నా, ఊపిరి తీసుకోవాలన్నా మెదడు ఇచ్చే సంకేతాలు వెన్నెముకలోని మోటారు న్యూరాన్ల (Motor Neurons) ద్వారా కండరాలకు చేరాలి.
- ఈ న్యూరాన్లు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి SMN అనే ప్రోటీన్ కావాలి.
- దీనిని ఉత్పత్తి చేసే SMN1 అనే జన్యువు లోపించడం వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది.
- ప్రోటీన్ అందక మోటారు న్యూరాన్లు చనిపోతాయి. ఫలితంగా మెదడు నుంచి సంకేతాలు అందక కండరాలు నిర్జీవంగా మారిపోతాయి.
- సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన ఆరు నెలల లోపు ఈ లక్షణాలు బయటపడతాయి:
- ఫ్లాపీ బేబీ సిండ్రోమ్: చిన్నారి తన చేతులు, కాళ్లను కదపలేకపోవడం.
- తల నిలపలేకపోవడం: కండరాల బలహీనత వల్ల శిశువు మెడ అదుపులో ఉండదు.
- మింగడంలో ఇబ్బంది: పాలు తాగడం లేదా ఆహారాన్ని మింగడం కష్టమవుతుంది.
- శ్వాసకోస సమస్యలు: ఊపిరి తీసుకోవడం కష్టమై తరచూ ఇన్ఫెక్షన్లకు గురవుతారు.
- ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన ఔషధంగా పిలిచే ఈ ఇంజెక్షన్ ధర వెనుక బలమైన కారణాలు ఉన్నాయి:
- అత్యాధునిక జీన్ థెరపీ: ఇది సాధారణ మందు కాదు. శరీరంలో లోపించిన జన్యువు స్థానంలో కొత్త, ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును ప్రవేశపెట్టే అద్భుత సాంకేతికత.
- వన్-టైమ్ మ్యాజిక్: ఒక్క ఇంజెక్షన్ వేస్తే జీవితకాలం పాటు ఆ వ్యాధి నుంచి ఉపశమనం లభిస్తుంది.
- తయారీ & దిగుమతి: ఈ ఔషధ తయారీకి వేల కోట్ల రూపాయల పరిశోధన ఖర్చు అవుతుంది. పైగా ఇది విదేశాల నుంచి దిగుమతి చేసుకోవాలి.
- దురదృష్టవశాత్తు, SMA Type-1 సోకిన పిల్లలకు సకాలంలో (ముఖ్యంగా రెండేళ్ల లోపు) చికిత్స అందకపోతే, కండరాలు పూర్తిగా క్షీణించి, ఊపిరితిత్తులు పనిచేయడం మానేస్తాయి. దీనివల్ల శిశువులు రెండేళ్లు నిండకముందే మరణించే ప్రమాదం ఉంది.
☛Follow our YouTube Channel (Click Here)
☛ Follow our Facebook Page (Click Here)
☛ Follow our Instagram Page (Click Here)
☛ Join our WhatsApp Channel (Click Here)
☛ Join our Telegram Channel (Click Here)